CDKL5欠損症患者を対象としたZX008の有効性及び安全性を検討する第III相、無作為化、二重盲検、プラセボ対照、固定用量、多施設共同試験、及び非盲検継続投与試験に関心をお寄せいただきありがとうございます。
GEMZ試験は、2部構成の多施設共同試験です。パート1は、CDDと診断され、コントロール不良の発作を有する小児および成人を対象に、既存の抗てんかん薬併用療法に対する補助療法としてのZX008の有効性および安全性を検討するための、20週間の無作為化、二重盲検、プラセボ対照、固定用量パートです。
本試験のパート1は以下の各ステップで構成されます。ベースライン期間（スクリーニング来院およびベースライン観察を含む4週間）、用量調整期間（2週間）、維持期間（12週間）、2週にわたる非盲検開始用量への移行期間（2週間）。
パート2は、パート1を終了した被験者対象の54週間の非盲検、可変用量、長期継続投与試験です。パート2には、2週間の漸減期間を伴う非盲検継続投与期間（52週間）と、その後の6ヵ月の心臓の安全性フォローアップ期間が含まれます。
CDDの小児および成人患者さんの治験薬の有効性と安全性を評価するための主要解析は、無作為化された全被験者のパート1のデータに基づいています。
治験薬（または本治験のパート1のプラセボ）は、食事の有無にかかわらず、液剤として1日2回経口投与します。
本治験では、北米、ヨーロッパ、中東、アジアを含む世界中の約70の治験実施施設で計約80名の被験者を登録することを目指しています。
本治験の主要評価項目は、プラセボ群と比較した治験薬投与群の1ヵ月あたりのカウント可能な運動発作頻度のベースライン期間からの変化率中央値、および漸増期間と維持期間を合わせた1ヵ月あたりのカウント可能な運動発作頻度のベースライン期間からの変化率中央値です。
主な選択基準および除外基準：
- CDKL5遺伝子で病原性またはその可能性が高い変異が確認され、生後1年以内のてんかん発症によりCDDの臨床診断が下され、かつ運動及び発達遅延がみられる
- スクリーニング来院日の時点で2歳以上35歳以下である
- 以前または現在、抗てんかん薬（AET）を2種類以上使用しているにもかかわらず、発作をコントロールできていない
- 現在、抗てんかん発作薬（ASM）、迷走神経刺激（VNS）、反応性神経刺激（RNS）またはケトン誘発食（KD）のうち1種類以上の抗てんかん発作治療を併用している
- てんかんに対するすべての投薬または介入（VNS、RNS、およびKDを含む）がスクリーニング前に安定している必要があり、治験期間を通して安定していることが期待される
- スクリーニング来院時に、保護者/介護者から、患者が週に4回以上のカウント可能な運動発作を起こしているとの報告がある
- 肺動脈性肺高血圧症または治験実施計画書で規定されたほかの臨床的に重大な病態の診断を受けていない患者。これには心血管疾患または脳血管疾患の現病歴または既往歴および重度の肝機能障害が含まれるがこれらに限定されない
- 4種類を超えるASM（レスキュー薬を除く）を併用していない
（これは、本治験のすべての選択基準および除外基準の完全なリストではありませんのでご注意ください。）
被験者の方は、登録時に通常の基礎治療薬である抗けいれん薬の服用を継続することができます
本治験は、FDAの ClinicalTrials.gov データベースに識別子NCT05064878でリストされています。
